O papel do transplante de célula progenitora periférica (CPP) como tratamento de pacientes com leucemia mielóide crônica (LMC) permanece incerto. Nós apresentamos neste estudo 11 pacientes com LMC tratados com o transplante autólogo (TMO-auto) de CPP durante a fase crônica precoce, seguido de interferon-alfalfa (IFN-alfa). Amostras de medula óssea, obtidas ao diagnóstico e durante o seguimento clínico após o TMO-auto, e dos produtos das leucaféreses foram analisados por meio da citogenética convencional, método de hibridização in situ com fluorescência (FISH) e transcrição reversa e reação em cadeia da polimerase (RT-PCR). A mediana de seguimento dos pacientes após o TMO-auto foi de 22 meses (variação: 1-49). Dois óbitos relacionados ao tratamento ocorreram em pacientes inseridos no estudo. Oito de nove (88,9%) e sete de nove (77,8%) pacientes obtiveram respostas hematológica e citogenética, respectivamente. Respostas citogenética molecular e molecular foram identificadas em todos os sete pacientes analisados (100,0%) e em um único paciente (11,1%), respectivamente. A porcentagem mediana de metáfases Philadelphia positivas (Ph+) (78,0%) obtidas após seis meses do TMO-auto foi menor do que a obtida ao diagnóstico (100,0%, P=0,04). As porcentagens medianas de núcleos FISH+ obtidas aos três (4,0%), seis (7,3%) e nove (14,7%) meses após o TMO-auto foram também menores do que aquela obtida ao diagnóstico (82,5%; P = 0,002; P= 0,003; P = 0,030, respectivamente). Ao término do estudo, nove pacientes (81,8%) estavam vivos em fase crônica, quatro deles com respostas hematológica, citogenética e citogenética molecular. Nós concluímos que o TMO-auto de CPP em fase crônica precoce da LMC, seguido por IFN-alfa, resulta em menor número de células Ph+ e FISH+ na medula óssea.

The role of peripheral-blood progenitor cell (PBPC) transplantation as a treatment for chronic myeloid leukemia (CML) patients remains uncertain. We presented herein 11 CML patients treated with autografting of PBPC in early chronic phase followed by interferon-alpha (IFN-alpha). Bone marrow samples obtained at diagnosis and during follow-up after autografting as well as leukapheresis products were analyzed by cytogenetics, fluorescence in situ hybridization (FISH) and reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR). The median follow-up of patients after autografting was 22 months (range: 1-49). Two treatment-related deaths occurred in patients enrolled in the study. Eight out of 9 (88.9%) and 7 out of 9 (77.8%) patients achieved hematologic and cytogenetic responses, respectively. Molecular cytogenetic and molecular responses were seen in all 7 patients analyzed (100.0%) and in one single patient (11.1%), respectively. The median percentages of Ph+ (78.0%) metaphases obtained after 6 months of autografting was lower than those obtained at diagnosis (100.0%, P=0.04). The median percentages of FISH+ nuclei obtained at 3 (4.0%), 6 (7.3%) and 9 (14.7%) months after autografting were also lower than that obtained at diagnosis (82.5%; P=0.002; P=0.003; P=0.030, respectively). At the end of the study, 9 patients (81.8%) were alive in chronic phase, 4 of them presenting hematologic, cytogenetic and molecular cytogenetic responses. We conclude that autografting performed with PBPC in early chronic phase of CML followed by IFN-alpha results in lower numbers of Ph+ and FISH+ cells in bone marrow.

As anemias sideroblásticas representam um grupo de moléstias heterogêneas. O seu tratamento é restrito e baseado em transfusões de sangue. Relatos descrevem um potencial benefício no uso da cloroquina na anemia sideroblástica (AS). Neste estudo, seis pacientes com AS foram tratados pelo período de seis meses com 300g/dia de cloroquina. Epigastralgia foi um sintoma freqüente nos pacientes do estudo obrigando à interrupção do tratamento em dois deles. A necessidade transfusional permaneceu a mesma em dois pacientes e não ocorreu em nenhum paciente o aumento dos níveis de hemoglobina ou a redução do percentual de sideroblastos em anel. A ausência de resultados e os efeitos colaterais sugerem que o uso de cloroquina seja inadequado para o tratamento de AS.

A leucemia mielóide crônica (LMC) é uma doença mieloproliferativa clonal e caracteriza-se pela presença da translocação cromossômica entre os braços longos dos cromossomos 9 e 22, o denominado cromossomo Ph. Esta translocação determina a fusão dos genes BCR e ABL. Os diferentes pontos de quebra no gene BCR determinam a síntese de proteínas com diferentes pesos moleculares pelo gene BCR-ABL. Nós relatamos o caso de uma paciente portadora de LMC com ponto de quebra cromossômico na região menor do gene BCR. Foi tratada com hidroxiuréia e interferon alfa. Dois anos após o diagnóstico desenvolveu crise blástica linfóide e evoluiu rapidamente para o óbito. Nós discutimos nesta apresentação as diferentes formas do gene BCR-ABL e seus produtos e a possível influência dos mesmos na evolução clínica dos pacientes com a doença.

A minority of chronic myeloid leukemia cases have breakpoints in the minor cluster region (m-bcr) of the BCR-ABL gene. We report on a patient with Ph-positive and m-bcr breakpoint at diagnosis. She was treated with hydroxyurea and interferon-alpha. Two years later, she developed a lymphoid blast crisis and died shortly after. We discuss herein the different forms of the BCR-ABL oncogene, its products, and the possible influence of them on the clinical outcome of patients with the disease.